类亨廷顿病综合征辨识诊断的7种临床特点

类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）小儿症比对诊疗当中的一些特征伐性临床研究展现出主要有以下几种：

地域特征伐

萨默斯小儿（Huntington disease，HD）和多数类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）小儿症地域原产很广，但某些 HDL 小儿症有地域原产结构上。比如 HDL2 多见于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 样展现出当中曾 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及琉球人人当中也有新闻报道。琉球人许多人须选择 DRPLA，后者患小儿率在琉球人许多人当中与 HD 相像，而在西欧和北欧许多人（英国坎伯兰许多人和法国人为主）当中，须选择神经元系统血红蛋白小儿。

革新运动症候群状显现的部位

部分 HDL 小儿症皆有全身的革新运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有显着口内面部诱发活动多见于神经元棱红血球渐增症候群，包括街舞-棱红血球渐增症候群和 McLeod 小儿症。如为早发的腹张力障碍或革新运动功能减退-强直小儿症；还有相关的面部-颊部-舌部累及则须选择泛酸激蛋白质相关的神经元变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现出为严重的口内面部腹张力障碍；还有帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 征伐状当中可能会显现皮层锐减，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，儿童改型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有显着的共济失调，应选择 HDL 小儿症。高加索人当中须选择 SCA17，琉球人人当中须选择 DRPLA。

眼球活动诱发

在比对诊疗当中更加有意义。HD 患儿早期即有扫视启动诱发，后显现扫视加更快和扫视全域减小。在严重的 HDL 小儿症、街舞-棱红血球渐增症候群、PKAN 和 WD 当中也有类似改变。在神经元棱红血球渐增症候群当中，能挖掘出片段化扫视（fractionated saccades）和振荡器急跳（square-we jerks）。征伐状早期「皮层性」眼球活动诱发如扫视辨距妨碍、振荡器急跳、ocular flutter、扫视随同和微笑诱发的眼震是大多数脊髓皮层性变性小儿的结构上，能与 HD 比对。

高血压

HD 当中，高血压皆显现在儿童改型 HD 当中，10 岁以当年起小儿的患儿当中 30%~50% 皆有高血压。而高血压在其他 HDL 小儿症当中并不多，如 SCA17 患儿当中 22% 显现高血压，街舞棱红血球渐增症候群当中 60%，McLeod 小儿症当中 40%，HDL1 小儿症当中部分患儿皆有高血压。DRPLA 当中 20 岁当年起小儿患儿当中差不多皆显现，在 40 岁之后起小儿的患儿当中，高血压很少显现。

成效速度

HDL1 成效速度较更快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后生存年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 小儿症起小儿早的成效较更快。儿童改型 HD 成效较更快，但良性遗传性街舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但成效更加缓慢。

专用检查和

在基因检测当年须要做也就是说的专用检查和，常规血液学检查和能比对急性或亚急性小儿因招致的街舞症候群状。一些常规检查和对 HDL 小儿症诊疗也有设法，如街舞-棱红血球渐增症候群和 McLeod 小儿症会有腹酸激蛋白质和肝蛋白质下降，神经元血红蛋白小儿的患儿部分显现血清血红蛋白降低，WD 患儿 24 小时尿锰含量下降等。

神经元棱红血球小儿症（街舞-棱红血球渐增症候群、McLeod 小儿症、HDL2、PKAN）外周血棱红血球分之一下降时。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和皮层锐减在疾小儿晚期显现。一些成年起小儿的受虐 HDL 小儿症在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、神经元棱红血球渐增症候群和 McLeod 小儿症。皮层锐减在比对 HD 和 SCAs 当中更加重要。DRPLA 患儿当中，皮层脑干锐减、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述比对诊疗的各项临床研究结构上回顾见下图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪